Gen-Therapie kehrt Muskeldystrophie Symptome in Hunde

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Researchers have used a new gene therapy technique to reverse the symptoms of Duchenne muscular dystrophy ...

Forscher haben eine neue gen-Therapie-Technik umkehren die Symptome der Duchenne-Muskeldystrophie bei Hunden

(Credit: mvaligursky/Depositphotos)

Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist die häufigste und leider die schwerste form der schwächende genetische Erkrankung. Forscher haben jetzt eine neue gen-Therapie-Technik zur Wiederherstellung der Muskelkraft und zu stabilisieren, die Symptome der Erkrankung bei Hunden, ist ein wichtiger Schritt, dass könnte eines Tages führen, um die Behandlung von Kindern.

Bei einem in 5.000 Jungen (aber sehr selten auftretende Mädchen), DMD beginnt in der Regel zeigen sich etwa im Alter von drei bis fünf, und schreitet schnell von dort. Es stört dystrophin, ein protein, das verantwortlich ist für die Aufrechterhaltung der Muskel Integrität und Stärke. Als Ergebnis, DMD bewirkt, dass die Muskeln zu Schwächen und Abfall Weg, oft rendering ein patient nicht in der Lage, zu Fuß durch 12 Jahre alt und unwahrscheinlich, dass Leben jenseits Ihrer Mitte der 20er Jahre.

Zur Bekämpfung von genetischen Erkrankungen, die Forscher oft legen Sie eine gesunde Kopie des betroffenen Gens in einen viralen Vektor – im Grunde eine Harmlose shell von einem virus führt, dass das material in die Zellen. Leider, diese Taktik funktioniert nicht mit DMD: das gen enthält 2,3 Millionen Basenpaare, so dass es viel zu groß, eine Last für einen viralen Vektor.

Um dieses problem zu beheben, Forscher aus der Généthon-Labor an der AFM-Téléthon und der Royal Holloway University of London entwickelt microdystrophin, eine verkürzte version des dystrophin-Gens, enthält nur etwa 4000 Basenpaaren. In Kombination mit einem viralen Vektor und Injektion in einen Patienten, Proteine funktionell wieder hergestellt.

Getestet haben die Wissenschaftler Ihre neue gen-Therapie-Technik auf 12 Golden Retriever, waren natürlich betroffen von DMD. Sie injizierten microdystrophin in die Tiere intravenös, und beobachtet Sie für mehr als zwei Jahre danach. Nach nur einer Dosis, die Forscher stellten fest, dass die dystrophin-Produktion wieder normal, die deutlich die Wiederherstellung der Funktion der Muskeln, in die Hunde und die Stabilisierung Ihrer anderen Symptome, ohne irgendwelche Nebenwirkungen.

Dies ist das erste mal, dass so eine Behandlung gesehen worden, in der die großen Tiere und angesichts der ähnlichkeiten in den Symptomen und der Größe zwischen Hunde und Kinder, diese Erfolge geben Anlass zur Hoffnung für eine eventuelle menschliche Behandlung.

“Diese präklinische Studie zeigt die Sicherheit und Wirksamkeit von microdystrophin, und macht es möglich, zu prüfen, die Entwicklung einer klinischen Studie an Patienten”, sagt Caroline Le Guiner, Haupt-Autor der Studie. “Ja, das ist das erste mal, dass es möglich ist, zur Behandlung von den ganzen Körper eines großen Tieres, die mit diesem protein. Darüber hinaus diese innovative Methode ermöglicht die Behandlung aller Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie, unabhängig von der genetischen mutation verantwortlich.”

Die Forschung wurde veröffentlicht in der Zeitschrift Nature Communications.

Quelle: AFM-Téléthon